您想知道胎兒有先天性缺陷嗎

阿英夫婦結婚多年，年過三十才喜生貴子。小寶貝又白又胖，真討人愛。可是這小寶貝一歲多還不會叫爸爸、媽媽，也不會拿小勺吃飯。舌頭常伸到外面，發胖的臉上表情癡呆，經醫院診斷為終身癡呆先天愚型症遺傳病醫生告誡他們，若再生第二胎，其重複危險率更高，必須做產前診斷，防止再生這樣的患兒。阿英第二次懷孕四個多月時來做產前診斷，經胎兒染色體分析，確診也是先天愚型症，勸其做了人工流產了。這不幸遭遇對阿英夫婦好比晴天霹靂，連續兩胎得了遺傳病，太不幸了！去年初阿英又懷孕，經診斷為正常雙胞女胎。現在這對孿生姐妹活潑可愛，聰明伶俐。為什麼在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢？這就是產前診斷新技術的奧秘──從母腹內檢查各種染色體病及部分基因玻

遺傳病現有４０００多種，分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法，只能採取產前診斷的預防措施，避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產前診斷"，就是在孕婦懷孕５個月內檢測羊水細胞遺傳信息的變化，對胎兒做出患病與否的判斷（前面所述的先天愚型症，就是第２１號染色體多一條所致），確診後應施行人工流產，避免患兒出生。另一方面可分析這些細胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累積症、高胱氨酸尿症與白化病等，都是由於酶缺失而導致先天性代謝病的。因此，通過生化技術測定酶缺如就可以確定是患胎。現在產前診斷已能檢出１５０種先天性代謝病了。近年來還應用ＤＮＡ重組技術，從分子水平診斷患地中海貧血症、苯丙酮尿症、血友並假肥大型肌營養不良綜合征與自毀容症等的胎兒。測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽鹼酯酶的含量，可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經管缺陷。

那麼，哪些人需要做產前診斷呢？根據孕婦的要求、家族史和以往生育情況，符合以下條件的孕婦應做產前診斷：

１．前次胎兒經染色體檢查異常者，如先天性愚型症等。因為前胎是先天愚型症，再生機率為２．８％（群體機率１／１０００），危險率大大提高。

２．前胎是多基因畸形，如無腦兒等，下一胎重複的危險率為５～１０％。這些患兒雖然存活時間不長，但早期診斷處理對母親的健康有好處。

３．３５歲以上孕婦生育染色體異常新生兒的可能性，會隨年齡增大而增高，如２５～３５歲為１／９００～１０００，３５歲為１／３６５，４０歲為１／１０９，４５歲為１／３２，其他遺傳病也如此相應增加。

４．有習慣性流產、死產史或夫婦任何一方有染色體畸變攜帶者。

５．前胎或家系有基因病患者或攜帶者，胎兒的發病率會更高。如母親正常，但帶有血友並自毀容症、假肥大型肌營養不良綜合征等伴性隱性致病基因，則其所生的男孩有１／２機率患玻而帶有苯丙酮尿症，地中海貧血症等常染色體隱性致病基因，其所有的後代將有１／４的機率患玻

６．接觸放射線或化學誘變劑，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感與風疹等病毒或服用大量抗生素都可能誘發胎兒先天性缺陷。

希望廣大群眾都懂得優生知識，有適應症者應自覺進行產前診斷。願育齡夫婦都能生育一個活潑健康、聰明可愛的小寶寶。